- Ana sayfa
- Göz sağlığı rehberi
- Göz sözlüğü A-Z
- Retinitis Pigmentosa Tedavisi: Nedir, Genetik Geçiş, Belirtileri ve Gen Tedavisi
Retinitis Pigmentosa Tedavisi: Nedir, Genetik Geçiş, Belirtileri ve Gen Tedavisi
{{cerrah}} tarafından tıbbi olarak gözden geçirilmiştir, {{cerrahın unvanı ve uzmanlık alanı}}, {{inceleme tarihi}}. Son güncelleme: {{güncelleme tarihi}}.
Retinitis pigmentosa (RP) (isim, kısaca RP): retinanın ışığı algılayan hücrelerinin yıllar içinde yavaş yavaş zarar gördüğü, kalıtsal bir göz hastalığı grubudur. Çoğunlukla karanlıkta görme güçlüğüyle (gece körlüğü) başlar, sonra yan görmeyi daralttığı için "tünel görüşü"ne yol açar. Adındaki "-itis" ekine rağmen enfeksiyon değildir; 100'den fazla gen rol oynar ve birçok hasta ailesinde tanı alan ilk kişidir.
Retinitis pigmentosa tedavisinde bugün çoğu tür için kesin çözüm yoktur; ama katarakt ve sarı nokta şişliği gibi tedavi edilebilen sorunlar vardır. Retina uzmanımız Doç. Dr. Muhammet Derda Özer raporlarınızı inceleyebilir; ilk adım için ücretsiz ön değerlendirme isteyebilirsiniz.
Retinitis pigmentosa: kısa bilgiler
- Nedir
- Retinanın çubuk ve koni hücrelerinin kalıtsal olarak yıpranması; enfeksiyon değildir
- Sıklık
- ABD ve Avrupa'da yaklaşık 3.500 ile 4.000 kişide 1; en sık görülen kalıtsal retina hastalığı
- İlk belirti
- Loş ışıkta görme güçlüğü (gece körlüğü), çoğunlukla çocukluk ya da ergenlikte
- Genetik geçiş
- Otozomal çekinik, otozomal baskın ya da X kromozomuna bağlı; nadiren digenik; birçok olguda aile öyküsü yoktur
- Genler
- 100'den fazla gen; en bilinenleri RHO (baskın), USH2A (çekinik) ve RPGR (X'e bağlı)
- Kesin tedavi
- Çoğu türde yok. Nadir görülen RPE65 formu için bir gen tedavisi (Luxturna) FDA onaylıdır
- Bugün tedavi edilebilenler
- Katarakt, sarı noktada (makula) kistik şişlik ve az görenler için destek yöntemleri
- Uzman
- Retina uzmanı; Laser Istanbul Clinic'te Doç. Dr. Muhammet Derda Özer
Retinitis pigmentosa genetik geçiş: RP nasıl kalıtılır?
Retinitis pigmentosa'nın genetik geçişi üç ana örüntüyü izleyebilir ve ailenizdeki örüntü, çocuklar ve akrabalar için riski belirler. Örüntü aile öyküsü ve giderek daha sık olarak genetik testle bulunur.
| Örüntü | Nasıl çalışır | Çocuklar için risk (Foundation Fighting Blindness) | Tipik özellikler |
|---|---|---|---|
| Otozomal çekinik | İki ebeveyn de değişmiş geni sağlıklı taşıyıcı olarak taşır; çocuk her ebeveynden bir kopya alır | İki taşıyıcı ebeveynin her çocuğunun hasta olma şansı %25 | 2026 tarihli bir derlemede çekinik formlar olguların %50-60'ı olarak verilmiş; başlangıç çoğunlukla ilk on yıldadır |
| Otozomal baskın | Değişmiş genin tek kopyası yeterlidir; hasta ebeveyn aktarır | Hasta ebeveynin her çocuğunun hasta olma şansı %50 | Genellikle daha hafif; bazı ailelerde başlangıç geç olabilir (50 yaş sonrası) |
| X kromozomuna bağlı | Gen X kromozomundadır; anneler çoğunlukla taşıyıcıdır, esas olarak oğullar hasta olur | Taşıyıcı annenin her çocuğuna geçirme şansı %50: hasta oğullar, taşıyıcı kızlar | En ağır formdur; erken başlar ve sıklıkla miyopi eşlik eder |
Ailelerin en sık sorduğu iki nokta daha var:
- Birçok hastanın akrabalarında RP yoktur. MedlinePlus Genetics'e göre sendromsuz RP'li kişilerin %40-50'sinde ailede tek hasta vardır. Bu çoğunlukla iki sessiz çekinik taşıyıcı ya da yeni bir gen değişikliği anlamına gelir; hastalığın "genetik olmadığı" anlamına gelmez.
- Taşıyıcı kadınlar da etkilenebilir. X'e bağlı RP'de MedlinePlus, değişmiş bir kopyayı taşıyan kadınların en az %20'sinin bir miktar görme kaybı geliştirdiğini bildirir; bu yüzden taşıyıcı annenin gözleri de muayene edilmelidir.
Retinitis pigmentosa X kromozomu: X'e bağlı RP nedir?
X kromozomuna bağlı retinitis pigmentosa, hastalık geninin X kromozomunda olduğu türdür. Erkeklerde tek X kromozomu bulunduğu için değişmiş gen genellikle doğrudan hastalığa yol açar; kızlar iki X taşıdığı için çoğunlukla taşıyıcı olur. Bu tür çoğunlukla RPGR geninden kaynaklanır, RP türleri içinde en ağır seyredendir ve bugün gen tedavisi denemelerinin en çok odaklandığı gruptur (aşağıdaki "son gelişmeler" bölümüne bakın). Ailenizde erkek çocuklarda erken başlayan gece körlüğü varsa bu örüntü akla gelmelidir.
En sık görülen genetik geçiş örüntüsü hangisi?
Çoğu büyük çalışmada otozomal çekinik RP en sık örüntüdür; onu otozomal baskın izler, X'e bağlı RP en seyrek ama en ağır olandır. Kesin yüzdeler toplumlara, kliniklere ve hastaları ya da genleri sayan çalışmalara göre değişir, bu yüzden her aile için geçerli tek bir rakam yoktur. Bazı hasta bilgilendirme sitelerinde baskın RP en sık örüntü olarak gösterilir; kendi örüntünüzü ancak ailenize uygulanacak bir genetik test söyler.
Cevap çocukların riskini değiştirdiği için, her aileye ideal olarak çocuk sahibi olmadan önce ve hastalık "tek başına" görünüyorsa bile genetik danışmanlık önerilir.
Retinitis pigmentosa'ya hangi genler neden olur?
100'den fazla gen retinitis pigmentosa'ya yol açabilir. RP'de gen keşfini inceleyen 2026 tarihli bir analiz, RP ile ilişkili 105 gen saymış; bunların yaklaşık dörtte üçü çekinik örüntüyü izliyor (105'te 77), 14'ü baskın, 5'i X'e bağlı ve 9'u birden fazla örüntü gösteriyor.
- RHO (rodopsin): baskın RP'nin en sık nedeni.
- USH2A: en sık çekinik gen; RP'ye tek başına ya da Usher sendromuna (RP ile işitme kaybı) yol açabilir.
- RPGR: X'e bağlı RP'nin en sık nedeni.
- EYS: özellikle Doğu Asya'da ama Avrupa gruplarında da görülen önemli bir çekinik gen.
- RPE65: nadir bir neden; şimdiye kadar onaylı gen tedavisi olan tek gen.
RP olgularının yaklaşık %20-30'u sendromiktir, yani vücudun başka yerlerindeki sorunlarla birlikte görülür; en sık örnek işitme kaybıyla giden Usher sendromudur. Orphanet'te yayımlanan bir derleme (Hamel 2006) tüm RP olgularının yaklaşık %14'ünün aslında Usher sendromu olduğunu bildirir. RP'si olup işitme güçlüğü de olan herkes bu açıdan değerlendirilmelidir.
Genetik test, kalıtsal retina hastalığı olan kişilerin yaklaşık %40-75'inde sorumlu geni bulur; yani test negatif çıksa bile RP dışlanmaz. Geni bilmek üç nedenle önemlidir: genetik geçiş örüntüsünü doğrular, hangi aile bireylerinin risk altında olduğunu gösterir ve gen tedavisi denemesine ya da onaylı bir tedaviye uygun olup olmadığınızı belirler.
Retinitis pigmentosa belirtileri nelerdir?
Belirtiler genellikle şu sırayla ortaya çıkar:
Gece körlüğü
Loş ışıkta hareket etmekte ya da aydınlıktan karanlığa geçince uyum sağlamakta güçlük. Çoğunlukla ilk işarettir ve "gece gözüm az görüyor" diye geçiştirilmesi kolaydır.
Yan görme kaybı
Görme alanı orta çevreden dışa doğru daralır. İnsanlar eşyalara çarpar, yanındaki nesneleri fark etmez, kalabalık ortamlarda zorlanır. İleri evrede yalnızca küçük bir merkezi "tünel" kalır.
Merkezi görmede azalma
Hastalık makulaya ulaştıkça okuma, yüz tanıma ve renk görme etkilenebilir.
Kamaşma ve ışığa duyarlılık
, bazen de her şeyi daha kötüleştiren bulanık bir katarakt.
Doktorların gördüğü diğer göz değişiklikleri arasında merceğin bulanması (arka kapsül altı katarakt) ve EyeWiki'ye göre hastaların yaklaşık %30'unu etkileyen makulada kistik şişlik (kistik makula ödemi) bulunur.
Retinitis pigmentosa ne kadar hızlı ilerler?
Tek bir hız yoktur: RP birçok kişide yavaş, bazılarında daha hızlı ilerler; aileler, genler ve hatta aynı gen değişikliğini taşıyan iki akraba arasında bile fark eder. Genel ölçüler şöyledir:
- X'e bağlı RP genellikle en ağır, baskın RP ise genellikle en hafif seyirlidir.
- EyeWiki'nin andığı bir analizde genç hastaların çoğunda merkezi görme iyi korunmuştu: 20 yaşın altındakilerin %93'ünde, 20-40 yaş arasındakilerin %89'unda ve 40 yaş üstündekilerin %60'ında merkezi görme alanı yarıçapı en az 10 derece kalmıştı.
- 45 yaş ve üstü yaklaşık 1.000 hastanın incelendiği büyük bir çalışmada dörtte birinin iki gözünde de görme 20/200 ya da daha kötüydü, yarıdan fazlası en az bir gözünde 20/40 ya da daha iyi görüyordu ve yalnızca %0,5'i iki gözüyle de tamamen görmüyordu.
- Foundation Fighting Blindness, RP'li birçok kişinin 40 yaşına kadar yasal körlük ölçütünü, yani merkezi görme alanının 20 dereceden dar olmasını karşıladığını belirtir; bu hiç görmemek demek değildir.
Hızlı değişiklik, yeni merkezi bulanıklık ya da çarpıklık veya ani görme düşüşü hemen kontrol edilmelidir; çünkü katarakt ve makula şişliği tedavi edilebilir nedenlerdir.
Retinitis pigmentosa nasıl teşhis edilir?
Göz doktorunuz genellikle birkaç testi birlikte kullanır:
- Göz dibi muayenesi (pupilla genişletilerek). Klasik bulgular koyu, dallanan "kemik kıymığı" biçimli pigment birikintileri, ince retina damarları ve soluk optik disktir.
- Görme alanı testi. Yan görmenizin ne kadar uzağa uzandığını haritalar ve zaman içindeki değişimi izler.
- Elektroretinogram (ERG). Retinanın ışığa verdiği elektriksel yanıtı ölçer; RP'de bu yanıt azalmış ya da düzdür, çoğu zaman retina henüz bozuk görünmeden önce.
- Optik koherans tomografi (OCT). Retina katmanlarını gösteren kesit görüntüdür; makula şişliğini saptar.
- Genetik test. Geni ve genetik geçiş örüntüsünü belirler.
Retina uzmanları RP'yi taklit edebilen, bazıları iltihabi olan hastalıkları da araştırır. Size RP denildiyse ve tanı konusunda ikinci bir görüş istiyorsanız, mevcut tetkiklerinizi seyahat etmeden önce incelenmek üzere gönderebilirsiniz.
Retinitis pigmentosa tedavisi var mı? Bugün neler yapılabilir?
Retinitis pigmentosa'nın çoğu türü için bugün kesin bir tedavi yoktur. Tedavi, elinizdeki görmeyi korumayı, komplikasyonları tedavi etmeyi ve az görerek yaşamanıza yardım etmeyi amaçlar. 2026'da seçenekler şunlardır:
| Seçenek | Ne yapar | Kimler için |
|---|---|---|
| Gen tedavisi: voretigene neparvovec (Luxturna) | RPE65 geninin çalışan bir kopyası, vitrektomiye benzer bir ameliyatla retinanın altına yerleştirilir. FDA 19 Aralık 2017'de "doğrulanmış çift alel RPE65 mutasyonuna bağlı retina distrofisi" için onayladı | Yalnızca RPE65 geninin iki bozuk kopyasına sahip, genetik testle doğrulanmış kişiler. RP'nin küçük bir azınlığıdır |
| Katarakt ameliyatı | Bulanıklığı ve kamaşmayı artıran bulanık merceği çıkarır | Katarakt gelişen RP hastaları |
| Makula şişliğinin tedavisi | Dorzolamid ya da brinzolamid damlaları, ağızdan asetazolamid, seçilmiş olgularda enjeksiyon | Kistik makula ödemi olan RP |
| A vitamini ve diğer takviyeler | Kanıtlar karışık: EyeWiki, günde 15.000 IU A vitamini palmitatın (luteinle ve yağlı balıkla birlikte) erişkinlerde retina işlevindeki azalmayı yavaşlattığını anlatır; Amerikan Oftalmoloji Akademisi ise yararı belirsiz ve riskler olduğu için A vitamininin şu an önerilmediğini belirtir | Yalnızca retina uzmanınızın önerisiyle; A vitamini gebelikte, böbrek yetmezliğinde ve uzun süreli doksdisiklin kullanımında uygun değildir |
| Retina implantı (Argus II) | İleri evre RP'de ışık-karanlık algısı sağladı ama artık üretilmiyor | Tarihsel ilgi; yeni bir tedavi olarak ulaşılabilir değil |
| Az görenler için rehabilitasyon | Büyüteçler, aydınlatma, yönelim eğitimi ve dijital yardımcılar | Görmesi azalmış herkes |
Yüksek doz vitaminlere kendi başınıza başlamayın. Yüksek doz A vitamini zararlı olabilir ve yararı tartışmalıdır.
Retinitis pigmentosa PRP tedavisi işe yarar mı?
Retinitis pigmentosa için PRP tedavisi yerleşik bir tedavi değildir. "PRP" iki farklı şeyi anlatabildiği için karışıklık çok yaygındır. Birincisi trombositten zengin plazmadır: kendi kanınızdan hazırlanan ve bazı alanlarda kullanılan bir preparattır. RP için standart bir tedavi olarak kabul edilmez; EyeWiki'nin retinitis pigmentosa makalesi de (7 Ekim 2026'da kontrol edildi) onu bir seçenek olarak sıralamaz. İkincisi panretinal fotokoagülasyondur: şeker hastalığında yeni damar oluşumunu durdurmak için yapılan argon lazerdir ve RP'nin tedavisi değildir. Size "PRP ile RP tedavi ediyoruz" diyen bir teklif aldıysanız şunları sorun: hangi çalışmaya dayanıyor, hangi RP türü ve evresi için, riskleri neler ve sonucun ölçüsü ne? Bir retina uzmanından ikinci görüş almanız yerinde olur.
Retinitis pigmentosa tedavisi 2024'ten bugüne: gen tedavisinde son gelişmeler
Retinitis pigmentosa tedavisi 2024'te de bugün de aynı noktada ama yoğun hareketli bir alandır: kesin tedavi çoğu tür için yok, gen tedavisi ise en hızlı ilerleyen başlıktır. "Retinitis pigmentosa son gelişmeler" ve "gen tedavisi" sorularının cevabı, 7 Ekim 2026'da kontrol ettiğimiz kaynaklara göre şöyledir:
- Onaylı: yalnızca RPE65 formu için Luxturna.
- İleri evre denemelerde: X'e bağlı RP'ye (RPGR) yönelik gene özgü programlar. Bunlar arasında Eylül 2024'te tamamlanan bir faz 3 denemesi (AAV5-RPGR, NCT04671433), AGTC-501'in faz 2/3 denemesi (NCT04850118, birincil tamamlanma tarihi Haziran 2026 olarak listeleniyor) ve gen bağımsız bir yaklaşım olan OCU400'ün faz 3 denemesi (NCT06388200, "aktif, katılım alınmıyor" olarak listeleniyor, tamamlanma tarihi Şubat 2027) vardır.
- Optogenetik: MCO-010, RP'li erişkinlerde faz 2 denemesini tamamladı (NCT04945772, Şubat 2023'te tamamlandı); bu yaklaşım, bozuk gen hangisi olursa olsun kalan retina hücrelerini ışığa duyarlı hale getirmeyi amaçlar.
- Erken evre denemeler: hücre tedavileri ve USH1B gen tedavisi (faz 1/2).
Denemeler sürüyor ve sonuçlar ile onaylar hızla değişiyor; bu yüzden bu listeyi bir anlık görüntü olarak değerlendirin ve güncel durum için ClinicalTrials.gov'a bakın ya da retina uzmanınıza sorun. Geniş ölçüde etkili bir tedavinin ne zaman ve hangi türler için geleceğini kimse söyleyemez; kesin bir "tedavi tarihi" vadeden kişi tahmin yürütüyordur. Denemeye uygunluk geninize ve hastalığın evresine bağlıdır; genetik test yaptırmanın bir başka nedeni de budur.
Bizdeki tedavi: retinitis pigmentosa tanısı çoğunlukla kalıtsal retina hastalıkları ekibiyle yıllar boyunca izlenir. Bizim görevimiz, tetkiklerinizi incelemek, bugün neyin tedavi edilebildiğini (katarakt, makula şişliği) belirlemek ve ameliyatın yarar sağlayacağı durumlarda ameliyat etmektir. Laser Istanbul Clinic'te retina bakımına Doç. Dr. Muhammet Derda Özer öncülük eder (Türkçe ve İngilizce konuşur); Op. Dr. Aysan Bayram da retina hastalıklarını ve kataraktı tedavi eder; Prof. Dr. Ahmet Satıcı uygun olduğunda akıllı lens seçenekleri dahil katarakt ameliyatı yapar. Ameliyatlar İstanbul'da, Sağlık Bakanlığı ruhsatlı, tam donanımlı bir ameliyathanede yapılır.
Retinitis pigmentosa için doktora ne zaman gidilmeli?
Yakın zamanda göz muayenesi randevusu alın:
- özellikle çocukta ya da ergende, loş ışıkta görmekte ya da karanlığa uyum sağlamakta güçlük
- yanınızdaki nesneleri fark etmeme, eşyalara çarpma ya da bir tüpün içinden bakıyormuş hissi
- ailede retinitis pigmentosa ya da başka bir kalıtsal retina hastalığı olan biri
- görme sorunuyla birlikte işitme kaybı (olası Usher sendromu)
- zaten RP'niz varsa: yeni merkezi bulanıklık, çarpıklık ya da öncekinden daha hızlı değişim
Aynı gün acil bakım alın:
- ani görme düşüşü, görme alanında perde gibi bir gölge ya da yeni bir uçuşan cisim ve ışık çakması yağmuru. Bunlar RP için tipik değildir ve retina yırtığı ya da dekolmanının işareti olabilir.
Tanınız varsa ve katarakt, makula şişliği ya da tedavi seçenekleri konusunda başka bir görüş istiyorsanız tetkiklerinizi incelenmesi için gönderebilirsiniz.
Sık sorulan sorular
Retinitis pigmentosa otozomal çekinik, otozomal baskın ya da X kromozomuna bağlı, nadiren de digenik bir örüntüyle kalıtılır. İki taşıyıcı ebeveynin her çocuğunun çekinik RP olma şansı %25, baskın RP'li bir ebeveynin her çocuğunda %50'dir. Birçok kişinin akrabalarında RP yoktur; yani aile öyküsünün olmaması hastalığı dışlamaz.
İkisi de olabilir, ayrıca X'e bağlı da olabilir. Birçok büyük derlemede çekinik formlar olguların yaklaşık yarısını ya da daha fazlasını oluşturur (2026 tarihli bir derlemede %50-60), ama baskın RP de yaygındır ve bazı hasta bilgilendirme siteleri onu en sık tür olarak gösterir. Ailenizin örüntüsünü ancak hastaya yapılan genetik test söyler.
Bir bölümü evet. X'e bağlı RP, gen X kromozomunda olduğu için çoğunlukla taşıyıcı annelerden oğullara geçer. Taşıyıcı annenin her çocuğuna geçirme şansı %50'dir; oğullar hasta olur, kızlar çoğunlukla taşıyıcıdır. Bu tür en ağır olanıdır ve çoğunlukla RPGR geninden kaynaklanır.
100'den fazla gen neden olabilir. En bilinenleri RHO (baskın), USH2A (çekinik) ve RPGR (X'e bağlı) genleridir. Genetik test, kalıtsal retina hastalığı olanların yaklaşık %40-75'inde geni bulur; negatif sonuç RP'yi dışlamaz.
Çoğu tür için kesin tedavi yoktur. Onaylı tek gen tedavisi olan Luxturna, RPE65 geninin iki bozuk kopyasına sahip kişiler içindir. Başka gen, hücre ve optogenetik tedaviler klinik denemelerdedir. Bu arada katarakt ve makula şişliği tedavi edilebilir, az görenlere destek yöntemleri yardımcı olur.
FDA onaylı tek gen tedavisi, Aralık 2017'de doğrulanmış çift alel RPE65 mutasyonuna bağlı retina distrofisi için onaylanan voretigene neparvovec'tir (Luxturna); diğer RP genleri için geçerli değildir. X'e bağlı RP (RPGR) ve gen bağımsız yaklaşımlar için ileri evre denemeler sürüyor; onaylar değişebilir, bu yüzden güncel durumu retina uzmanınıza sorun.
Trombositten zengin plazma (PRP) retinitis pigmentosa için yerleşik bir tedavi değildir; EyeWiki'nin RP makalesi de onu bir seçenek olarak anmaz. Retinada "PRP" ayrıca şeker hastalığı için yapılan panretinal fotokoagülasyon lazerini de anlatır ve bu RP'yi tedavi etmez. Bir klinik size RP için PRP öneriyorsa dayandığı çalışmayı ve riskleri sorun.
Çok değişir. Birçok kişi yan görmesi daralırken onlarca yıl işe yarar merkezi görmesini korur; X'e bağlı formlar daha hızlı, baskın formlar daha yavaş ilerleme eğilimindedir. 45 yaş ve üstü yaklaşık 1.000 hastayla yapılan bir çalışmada yalnızca %0,5'i iki gözüyle de tamamen görmüyordu.
Tam körlük nadirdir. Birçok hasta bir miktar görmesini korur, ama dar görme alanı nedeniyle birçoğu yetişkinlikte yasal körlük ölçütüne ulaşır. Seyir ve hız gene ve kişiye göre değişir.
Kanıtlar karışıktır. EyeWiki günde 15.000 IU A vitamini palmitatın erişkinlerde işlevsel gerilemeyi yavaşlattığını anlatır; Amerikan Oftalmoloji Akademisi ise şu an önermez. Yüksek dozlar zararlı olabilir; yalnızca retina uzmanının önerisiyle alın.
İlgili terimler
Retina
gözün arkasındaki, RP'nin başladığı ışığa duyarlı katman.
Çubuk ve koni hücreleri
iki tür fotoreseptör; RP'de önce loş ışık ve yan görmeden sorumlu çubuklar etkilenir.
Gece körlüğü (niktalopi)
düşük ışıkta görme güçlüğü.
Görme alanı
gözlerinizi hareket ettirmeden gördüğünüz tüm alan.
Elektroretinogram (ERG)
retinanın ışığa elektriksel yanıtını ölçen test.
Usher sendromu
RP ile işitme kaybının birlikteliği.
Kistik makula ödemi
retinanın merkezinde, tedavi edilebilen bir komplikasyon olan şişlik.
Gen tedavisi
çalışan bir gen kopyasının hücrelere ulaştırılması.
Behçet göz hastalığı
retinaya zarar verebilen, RP gibi kalıtılmayan ama uzman retina değerlendirmesinin gerektiği iltihabi bir hastalık.
Ksantelazma
göz kapaklarında sarımsı yağ lekeleri; retina ve RP ile ilgisi yoktur.
Bu sayfadaki bilgilerin kaynakları
- American Academy of Ophthalmology. What Is Retinitis Pigmentosa? https://www.aao.org/eye-health/diseases/what-is-retinitis-pigmentosa
- EyeWiki (AAO). Retinitis Pigmentosa. https://eyewiki.org/Retinitis_Pigmentosa
- MedlinePlus Genetics (US National Library of Medicine). Retinitis pigmentosa. https://medlineplus.gov/genetics/condition/retinitis-pigmentosa/
- Hamel C. Retinitis pigmentosa. Orphanet Journal of Rare Diseases 2006. https://pmc.ncbi.nlm.nih.gov/articles/PMC1621055/
- Barthelemy N, Barrett S, Lee W, Sengillo JD. Atypical retinitis pigmentosa associated with EYS variants (2026). https://pmc.ncbi.nlm.nih.gov/articles/PMC13091933/
- Wong AXJ, Chua Z, Guo J, et al. The Trajectory of Gene Discovery in Retinitis Pigmentosa (2026). https://pmc.ncbi.nlm.nih.gov/articles/PMC13512129/
- Foundation Fighting Blindness. Retinitis Pigmentosa. https://www.fightingblindness.org/diseases/retinitis-pigmentosa
- US FDA. LUXTURNA (voretigene neparvovec-rzyl). https://www.fda.gov/vaccines-blood-biologics/cellular-gene-therapy-products/luxturna
- ClinicalTrials.gov. NCT04671433 (AAV5-RPGR phase 3). https://clinicaltrials.gov/study/NCT04671433
- ClinicalTrials.gov. NCT04850118 (AGTC-501 phase 2/3). https://clinicaltrials.gov/study/NCT04850118
- ClinicalTrials.gov. NCT06388200 (OCU400 phase 3). https://clinicaltrials.gov/study/NCT06388200
- ClinicalTrials.gov. NCT04945772 (MCO-010 phase 2, RESTORE). https://clinicaltrials.gov/study/NCT04945772
Retinitis pigmentosa tanısı mı aldınız, yoksa ailenizde mi endişeleniyorsunuz?
Tetkiklerinizi, görme alanı sonuçlarınızı ya da genetik raporunuzu bize gönderin. Retina uzmanımız Doç. Dr. Muhammet Derda Özer inceleyip bugün hangi sorunların tedavi edilebileceğini, hiçbir yükümlülük olmadan size söylesin.
3 göz cerrahı
Dosyanızı bir satış temsilcisi değil, adı belli bir cerrah inceler. Yanıt süresi: {{yanıt süresi}}.
Prof. Dr. Ahmet Satıcı
Doç. Dr. Muhammet Derda Özer
Op. Dr. Aysan Bayram